Tout savoir (ou presque) sur la trisomie 21

• Par définition

La trisomie 21, ou Syndrome de Down, est une anomalie chromosomique au niveau de la paire 21 du caryotype. Cet arrangement chromosomique naturel est la plus grande cause de déficience intellectuelle dans le monde. Sa prévalence est comprise entre 1 sur 400 et 1 sur 3000 naissances vivantes selon le portail orpha.net, et serait de 27 naissances sur 10 000 dans le monde en moyenne d’après la Haute Autorité de Santé. Cela représente entre 3 000 et 5 000 naissances chaque année.

Plusieurs formes :

• Dans 95% des cas, il s’agit de trisomie 21 libre et accidentelle, parmi lesquels 2 à 3% présentent une trisomie 21 en mosaïque, c’est-à-dire que la personne est à la fois porteuse de cellules dites “normales” et de cellules comportant un troisième chromosome 21.
• Dans 5% des cas, il s’agit d’une trisomie 21 par translocation : le troisième chromosome 21 est attaché à un autre chromosome.
• Enfin, dans de très rares cas, il peut s’agir d’une trisomie 21 partielle : une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.

• Diagnostic

Il y a la possibilité de faire un dépistage prénatal, à travers plusieurs procédés. Le premier est un dépistage combiné : on prend en compte l’âge de la mère, qui est un facteur de risque, la mesure de la clarté nucale par échographie, ainsi que le dosage des marqueurs sériques (au moins deux des trois hormones de grossesse). Un nouveau procédé est entré en vigueur depuis 2017 : le test d’ADN libre de trisomie 21 circulant dans le sang (DPNI). Ces deux tests peuvent être entrepris lors du 1er trimestre de grossesse, cependant lors du 2ème trimestre la mesure de la clarté nucale n’est plus possible.

Ces tests de dépistage permettent d’évaluer un pourcentage de risque, Si le dépistage combiné affiche un résultat de 1/50, la réalisation d’un caryotype fœtal est alors directement proposé, il s’agit du seul procédé qui permette de confirmer ou d’infirmer la présence d’une trisomie 21 mais l’opération est intrusive et bien que les chances de perte fœtale soient infimes, elles existent à 0,1%. Toutefois, si le résultat du dépistage combiné est compris entre 1/1000 et 1/51, le test ADN libre circulant dans le sang (DPNI) est recommandé avant toute opération intrusive qui pourrait être évitée.

À la naissance du bébé, sa morphologie, son visage, son corps et un manque de tonus musculaire sont des indicateurs qui permettent un diagnostic, bien que la réalisation d’un caryotype soit ici aussi le seul procédé qui offre une certitude.

• Conséquences et handicaps associés

Il est quasiment impossible de prévoir les conséquences de la trisomie 21 sur l’enfant et les handicaps auxquels ils pourraient se confronter à partir d’un diagnostic génétique. De manière générale, elle engendre une déficience intellectuelle légère qui ne soit pas un frein à une autonomie dans la vie quotidienne, mais il faut garder en tête que tout le monde n’est pas affecté de la même façon.

Sources :

1. Trisomie 21 France
2. Fondation Perce-Neige
3. Les Nations Unies “Journée mondiale de la trisomie 21”
4. Haute Autorité de Santé (HAS) “Trisomie 21 – Les tests ADN libre circulant intégrés dans le dépistage”
5. Doctissimo “Le test des marqueurs de la Trisomie 21”